Hace decenas de miles de años, nuestros antepasados se encontraron y tuvieron descendencia con los neandertales. Parte de aquella herencia genética todavía permanece en algunas poblaciones humanas actuales y, según una nueva investigación, puede influir incluso en la forma en que se desarrolla nuestro cuerpo y nuestro rostro.
Los neandertales desaparecieron como población hace aproximadamente 42.000 años, pero su historia evolutiva no terminó completamente con ellos. Antes de su desaparición, se produjeron episodios de reproducción entre neandertales y humanos modernos. Como consecuencia, las poblaciones humanas actuales con ascendencia no africana conservan, en promedio, alrededor del 2 % de ADN de origen neandertal.
Ahora, un estudio publicado en Current Biology ha encontrado una pieza particularmente fascinante de esa herencia.
Una variante neandertal en un gen relacionado con el crecimiento
El equipo dirigido por Philipp Kanis y Hugo Zeberg investigó genes relacionados con el eje hipotálamo-hipófisis-somatotropo, un sistema biológico fundamental para la regulación de la hormona del crecimiento y el desarrollo de huesos, cartílagos y otros tejidos.
La atención se centró en el receptor de la hormona del crecimiento (GHR).
Los investigadores identificaron en los genomas neandertales dos cambios que modifican aminoácidos del receptor, denominados C422F y P561T. Estas variantes aparecen juntas en determinados segmentos de ADN presentes actualmente en algunas poblaciones humanas y los análisis genéticos indican que ese haplotipo fue introducido en humanos modernos mediante flujo génico procedente de los neandertales.
La variante no se distribuye uniformemente por el planeta. Los investigadores encontraron frecuencias aproximadas de 0,5 % en Europa, 2 % en América, 15 % en Asia oriental y 20 % en Asia meridional, mientras que está ausente en las poblaciones africanas analizadas en este estudio.
Esto constituye una de las partes más interesantes de la investigación: el ADN neandertal no es simplemente una huella genética del pasado; algunas de sus variantes continúan siendo biológicamente activas en determinadas personas actuales.
¿Qué cambia en quienes poseen esta herencia?
Para investigar sus posibles efectos, los científicos analizaron información de más de 1,1 millones de adultos procedentes de cinco grandes biobancos.
Los resultados mostraron que los adultos portadores del haplotipo GHR de origen neandertal tendían a ser ligeramente más altos y pesados.
La diferencia promedio fue pequeña:
- +0,30 cm de altura por copia del haplotipo.
- +285 gramos de peso por copia.
- +150 gramos de masa muscular en brazos y piernas.
- +121 gramos de masa libre de grasa en el tronco.
Los investigadores señalan que prácticamente todo el aumento de peso podía explicarse por una mayor masa muscular.
Es importante poner estas cifras en perspectiva: no significa que portar una variante neandertal convierta a una persona en alguien físicamente “neandertal”. Los efectos son pequeños y el crecimiento humano depende de una enorme combinación de genes, nutrición, ambiente, salud y otros factores. El propio estudio advierte que el efecto de esta variante es mucho menor que el conjunto de factores genéticos y ambientales que determinan el crecimiento.
Pero la historia se vuelve todavía más interesante cuando los investigadores observaron el rostro.
La huella neandertal también aparece en la mandíbula
Los investigadores analizaron estudios previos y datos obtenidos mediante imágenes por resonancia magnética para estudiar la morfología craneofacial.
Encontraron que los portadores del haplotipo neandertal presentan, en promedio, una menor altura de la rama mandibular.
Un metaanálisis de cuatro estudios encontró una reducción de aproximadamente 3,6 milímetros por copia del haplotipo. En el análisis mediante resonancia magnética, los individuos homocigotos mostraron una reducción de 2,4 mm en hombres y 4,3 mm en mujeres.
Además, el haplotipo se relacionó con una mayor probabilidad de sobremordida (overbite) y existen indicios de una tendencia hacia raíces dentales más cortas, una característica que recuerda a la morfología dental observada en los neandertales.
Aquí es donde el estudio adquiere una dimensión evolutiva extraordinaria.
Una característica anatómica que se desarrolló en nuestros parientes humanos arcaicos puede haber encontrado una vía para permanecer, miles de generaciones después, en el cuerpo de algunos humanos modernos.
El experimento que revela cómo funciona
Los investigadores no se limitaron a encontrar una asociación estadística.
También realizaron experimentos celulares para descubrir qué hacía la variante.
Cuando las células fueron modificadas para expresar el receptor GHR neandertal y se estimularon con hormona del crecimiento producida por la hipófisis, mostraron una proliferación mayor que las células con el receptor humano moderno.
La diferencia fue atribuida específicamente al cambio P561T.
Esta sustitución hizo que las células crecieran aproximadamente 6 % más rápido y produjo alrededor de 22 % más señalización de STAT5, una molécula fundamental en la vía de señalización activada por el receptor de la hormona del crecimiento.
En otras palabras, la variante parece hacer que el receptor responda de manera diferente una vez que la hormona se une a él.
El estudio no encontró una diferencia significativa en la capacidad del receptor para unirse a la hormona. La diferencia parece estar después de la unión, en la forma en que la señal es transmitida dentro de la célula.
Una herencia de hace decenas de miles de años
Este descubrimiento permite observar algo fascinante de la evolución humana.
Los neandertales no desaparecieron completamente de nuestro legado biológico.
Sus genes viajaron a través de generaciones de humanos modernos y algunos continúan influyendo en características biológicas actuales.
El haplotipo estudiado alcanza frecuencias particularmente elevadas en algunas poblaciones de Asia meridional y oriental, llegando aproximadamente al 24 % en la población pakistaní analizada por los investigadores.
La investigación incluso encontró que la frecuencia de estas variantes se ha mantenido relativamente estable durante los últimos 10.000 años, sin evidencias claras de una fuerte selección natural reciente sobre ellas.
Esto plantea una pregunta fascinante: ¿cuántas otras características humanas actuales podrían estar relacionadas con genes heredados de nuestros antiguos parientes?
Probablemente muchas más.
El rostro de la evolución todavía está entre nosotros
La importancia del estudio va más allá de una mandíbula ligeramente diferente o de unos gramos adicionales de masa muscular.
Lo que demuestra es que la evolución humana fue mucho más compleja que una simple sustitución de una especie por otra.
Homo sapiens y los neandertales se encontraron, convivieron y tuvieron descendencia.
Como consecuencia, una parte de la biología neandertal quedó incorporada al genoma de algunos humanos modernos.
En este caso concreto, los investigadores encontraron que una variante neandertal del receptor de la hormona del crecimiento puede modificar la señalización celular y está asociada con diferencias en masa muscular, altura, peso y determinadas características craneofaciales y dentales.
Pero hay que hacer una precisión importante: el estudio no demuestra que una mandíbula prominente en una persona concreta sea causada por ADN neandertal. De hecho, cuando los investigadores analizaron otros rasgos, como las prominencias supraorbitarias, el “moño” occipital, la frente inclinada o las mandíbulas protruyentes, no encontraron diferencias significativas asociadas con este haplotipo.
Por eso, la conclusión correcta es mucho más interesante que el simple titular de “tenemos rasgos neandertales”.
La evolución dejó fragmentos de la biología neandertal dentro de nuestra propia especie, y algunos de esos fragmentos todavía pueden influir en cómo se construye el cuerpo humano.
La próxima vez que observemos la forma de nuestro rostro, nuestra estructura corporal o determinadas características físicas, quizá estemos contemplando —al menos en parte— una historia evolutiva que comenzó hace decenas de miles de años.
Los neandertales desaparecieron.
Su ADN, en cambio, todavía vive entre nosotros.
La ciencia detrás del descubrimiento
Estudio: Increased signaling of the Neanderthal growth hormone receptor
Autores: Philipp Kanis, Miriam Berreiter, Daniel Sieme, Olivia Wootton y colaboradores, incluidos Svante Pääbo y Hugo Zeberg.
Revista: Current Biology, 2026.
DOI: 10.1016/j.cub.2026.07.025.
