Un estudio internacional ha logrado identificar el diagnóstico genético más antiguo conocido en seres humanos, revelando la presencia de una enfermedad hereditaria poco frecuente en dos individuos que vivieron hace más de 12.000 años. La investigación, liderada por la Universidad de Viena y el Centro Hospitalario Universitario de Lieja, combina paleogenómica y genética clínica moderna para arrojar nueva luz sobre la historia profunda de las enfermedades raras en la prehistoria. Los resultados han sido publicados en “The New England Journal of Medicine”.
El hallazgo se basa en un nuevo análisis de un célebre enterramiento doble del Paleolítico Superior, descubierto en 1963 en la Grotta del Romito, al sur de Italia. Durante décadas, este enterramiento “que muestra a dos individuos sepultados juntos, abrazados” había generado intensos debates debido a sus inusuales características esqueléticas y a la marcada baja estatura de ambos.
Conocidos como “Romito 1” y “Romito 2”, los individuos habían sido interpretados inicialmente como una mujer adulta y un adolescente varón. Sin embargo, el análisis de ADN antiguo extraído de la porción petrosa del hueso temporal, una de las zonas mejor conservadas del esqueleto humano, permitió establecer que ambos eran mujeres y estaban estrechamente emparentadas, probablemente madre e hija.
El estudio reveló que la más joven, Romito 2, portaba dos copias alteradas del gen “NPR2”, crucial para el crecimiento óseo. Esta variante genética confirmó el diagnóstico de displasia acromesomélica tipo Maroteaux, un trastorno hereditario extremadamente raro caracterizado por estatura muy baja y un acortamiento pronunciado de las extremidades. La mujer adulta, Romito 1, presentaba una sola copia alterada del mismo gen, asociada con una baja estatura más leve, lo que explica sus proporciones corporales sin llegar a la forma severa de la enfermedad.
Este enfoque interdisciplinario “que integra paleogenómica, genética clínica y antropología física” demuestra que las enfermedades genéticas raras no son exclusivas de las sociedades modernas, sino que han acompañado a la humanidad desde tiempos prehistóricos. Además, el estudio abre la puerta a identificar variantes genéticas antiguas y a rastrear el origen evolutivo de trastornos poco comunes.
Más allá del diagnóstico médico, el enterramiento ofrece una poderosa dimensión social. A pesar de sus graves limitaciones físicas, Romito 2 sobrevivió hasta la adolescencia o incluso la adultez, lo que sugiere que recibió cuidados constantes por parte de su comunidad. Su supervivencia en un entorno prehistórico exigente apunta a la existencia de redes de apoyo, solidaridad y cuidado social mucho antes de la aparición de las sociedades complejas.
Este descubrimiento no solo redefine nuestra comprensión de la salud y la enfermedad en la prehistoria, sino que también humaniza el pasado remoto, revelando historias de parentesco, cuidado y resiliencia grabadas en el ADN de nuestros antepasados.